¿Cuáles son las enfermedades raras más conocidas?
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Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población. En la Unión Europea, se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 habitan
Esta definición puede parecer un tanto arbitraria, pero tiene una razón de ser. Las enfermedades raras son, por definición, poco frecuentes, lo que dificulta su estudio y tratamiento. Por eso, es importante tener una definición clara que permita identificarlas y recopilar datos sobre ellas.
En este articulo te hablare de todas ellas y además, también hablaremos de la enfermedad que padece Jordi Roca, uno de los hermanos Roca, propietarios del restaurante El Celler de Can Roca.
¿Qué tipos de enfermedades raras existen?
Hay varios tipos de enfermedades raras. Estas se pueden clasificar en:
Genético, metabólico, inmunológico, infeccioso, autoinmune, neurológico, cardiovascular, gastrointestinal, respiratorio, dermatológico, endocrino, oncológico, etc.
Las enfermedades más raras son:
Atrofia muscular espinal
Es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a los músculos esqueléticos. La atrofia muscular espinal es un grupo de trastornos genéticos que dañan y matan las neuronas motoras. Las neuronas motoras son células nerviosas que envían señales a los músculos, lo que les permite contraerse. Cuando las neuronas motoras se dañan o mueren, los músculos se debilitan y se atrofian.
Fibrosis quística
La fibrosis quística es una enfermedad genética que afecta a las células que producen moco, sudor y jugos digestivos. Las personas con fibrosis quística producen un moco espeso y pegajoso que puede acumularse en los pulmones, el tubo digestivo y otros órganos.
El síndrome de Down es una condición genética que ocurre cuando una persona tiene una copia extra del cromosoma 21. Esto significa que, en lugar de las dos copias normales de cada cromosoma, las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21. Esto puede causar retraso mental o ciertas discapacidades.
Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington es un trastorno genético que afecta el cerebro. Causa movimientos involuntarios, problemas de pensamiento y comportamiento, y demencia.
Esclerosis múltiple
La esclerosis múltiple es una enfermedad crónica que afecta el sistema nervioso central (SNC), que incluye el cerebro, la médula espinal y los nervios ópticos.
Distonia cervical
Es una afección dolorosa en la que los músculos del cuello se contraen involuntariamente y hacen que la cabeza se tuerza o gire hacia un lado.
La distonía cervical de Jordi Roca
Jordi Roca, uno de los hermanos Roca, propietarios del restaurante El Celler de Can Roca, galardonado con tres estrellas Michelin, padece distonía cervical.
La distonía es un trastorno que provoca contracciones involuntarias y dolorosas de los músculos. En el caso de la distonía cervical, las contracciones afectan a los músculos del cuello, lo que puede provocar dolor, rigidez y dificultad para mover el cuello.
En el caso de Jordi Roca, la distonía cervical le provocó una pérdida de la voz durante siete años. La enfermedad le afectaba a los músculos de la laringe, lo que dificultaba la producción de sonidos. Pudo recuperarse de la enfermedad gracias a un tratamiento de rehabilitación y terapia ocupacional. El tratamiento le ayudó a controlar las contracciones musculares y a recuperar la voz.
La distonía es una enfermedad rara que afecta a aproximadamente 1 de cada 100.000 personas. La causa de la enfermedad no se conoce con certeza, pero se cree que puede estar relacionada con factores genéticos y ambientales.
El tratamiento de las enfermedades raras
El tratamiento de las enfermedades raras depende del tipo de enfermedad y de los síntomas que presente la persona afectada. En algunos casos, el tratamiento puede ser farmacológico, quirúrgico o rehabilitado.
Las enfermedades raras son un problema de salud pública que afecta a millones de personas en todo el mundo. Es importante conocer estas enfermedades para poder diagnosticarlas y tratarlas adecuadamente.
